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La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad provocada por alteraciones en el gen que codifica el receptor de la lipoproteína de baja densidad (LDL). El resultado de su defecto en este receptor es la acumulación de las partículas LDL cargadas de colesterol en la circulación y en los depósitos vascular y extravascular, lo que provoca aterosclerosis acelerada (una obstrucción progresiva de las arterias), con una alta mortalidad por cardiopatía isquémica en edades precoces.

Existe un pequeño porcentaje de pacientes con HF que, a pesar del tratamiento farmacológico intensivo, presentan unas elevadas cifras de colesterol y una aterosclerosis grave, lo que compromete seriamente la vida del enfermo. Para estos casos, se ha demostrado que es posible, mediante técnicas de aféresis periódicas, eliminar de la circulación las moléculas de LDL, y reducir las cifras de colesterol y la progresión de la aterosclerosis.

Los Dres. Joan Cid y Miquel Lozano, de la Unidad de Aféresis del Servicio de Hemoterapia y Hemostasia del Hospital Clínic de Barcelona, en colaboración con las Dres. Daniel Zambón y Josep Vidal, de la Unidad de Lípidos del Servicio de Endocrinología del mismo centro, han puesto en marcha, por primera vez en Cataluña, un sistema para tratar la HF refractaria en adultos, utilizando una técnica de aféresis que combina la separación del plasma y su posterior filtración, para retener las moléculas de LDL. Con esta nueva técnica, los pacientes de hipercolesterolemia familiar evitarán desplazarse a otras Comunidades Autónomas para recibir el tratamiento, como venían haciendo hasta ahora, pues no había ningún centro catalán donde estuviera disponible.