Notícies

• 
• El Dr. Elías

Un equip de més de 60 investigadors espanyols liderats pel Dr. Elías Campo, de l’Hospital Clínic-IDIBAPS i la Universitat de Barcelona, i el Dr. Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo, han aconseguit seqüenciar el genoma complert de pacients amb leucèmia limfàtica crònica i identificar mutacions que aporten noves claus sobre aquesta malaltia, la més comuna dels tipus de leucèmia en països occidentals. Ambdos doctors presenten avui els resultats del seu treball –que es publiquen a la revista Nature- al ministeri de Ciència i Innovació a Madrid, amb la presència de la ministra Cristina Garmendia.

“La leucèmia limfàtica crònica és la leucèmia més freqüent als països occidentals, amb més de mil nous pacients diagnosticats cada any al nostre país”, explica el Dr. Elías Campo. Se sap que la causa de la malaltia és la proliferació incontrolada dels limfòcits B dels pacients. “No obstant, es desconeix quines mutacions la provoquen”, precisa.

L’estudi

En aquest treball, els investigadors han emprat la tecnologia més avançada per a seqüenciar els 3.000 milions de nucleòtids del genoma complert de les cèl·lules tumorals de cuatre pacients i l’han comparat amb la seqüència del genoma de les cèl·lules sanes dels mateixos individus. “Aquesta aproximació ens ha permès comprovar que cada tumor ha patit unes mil mutacions en el seu genoma” explica el Dr. López-Otín. “L’anàlisi posterior dels gens mutats en un grup de més de 300 pacients va permetre identificar quatre gens les mutacions dels quals provoquen el desenvolupament d’aquest tipus de leucèmia”, revela l’investigador.

Els avenços en el coneixement de la biologia molecular del càncer durant les ultimes dècades han permès determinar que es tracta d’una malaltia produïda per l’acumulació de danys genètics en les cèl·lules normals, però fins ara la identificació d’aquests canvis era un procés lent i laboriós. No obstant, gràcies als equips d’ultima generació per a la seqüènciació de genomes, com els què estan a la disposició dels científics al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica, aquest procés s’ha accelerat, i en aquest centre es poden seqüenciar actualment fins a sis genomes humans en un dia.

Per a l’anàlisi de l’extraordinari volum de dades generat en aquest projecte s’han creat programes especialitzats com el Sidrón, desenvolupat a la Universitat d’Oviedo i que ha estat essencial per identificar les mutacions presents en els genomes tumorals.

El treball de vàries dècades a l’Hospital Clínic de Barcelona en leucèmia limfàtica crònica ha permès al consorci disposar de DNA i dades clíniques de cents de pacients, que han aportat una dimensió clínica addicional a aquest estudi genòmic.

Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia

El Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica (CLL Genome, www.cllgenome.es) està finançat pel ministeri de Ciència i Innovació a través de l’Institut de Salut Carlos III, amb 10 milions d’euros de financiació directa i s’emmarca dins el Consorci Internacional dels Genomes del Càncer (ICGC, www.icgc.org), dirigit pel Doctor Tom Hudson, de l’Institut d’Investigació del Càncier d’Ontario, Canadà.

L’ICGC es va posar en marxa a finals de 2008 amb la participació de vuit equips internacionals de recerca, entre ells el Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica. Al 2011, agències de finançament en quatre  continents i 11 països promouen un total de 38 projectes que ja han iniciat l’estudi de 17.000 genomes tumorals. L’objectiu del ICGC pels pròxims anys és ampliar aquest treball a la seqüenciació i l’anàlisi de 500 genomes tumorals de 50 tipus de càncer (25.000 genomes tumorals).

Fa un any es va publicar a la revista Nature l’estudi fundacional d’aquest consorci internacional de científics en el què es ressaltava la potencial rellevància del projecte de l’ICGC pel desenvolupament de nous mètodes de diagnòstic i teràpies contra el càncer, un cop que s’aconseguís, com s’ha esmentat anteriorment, completar la seqüenciació i l’análisi de 500 genomes tumorals de cada un dels 50 càncers més freqüents. Ara es publiquen els importants avenços dels participants espanyols de l’ICGC, derivats de l’anàlisi exhaustiu dels quatre primers genomes de pacients amb leucèmia limfàtica crònica, els quals han permès el descobriment de nous mecanismes implicats en el desenvolupament d’aquesta malaltia. El treball dels investigadors espanyols confirma la utilitat de l’estratègia de seqüenciació massiva de genomes per conèixer les causes genètiques del càncer.

Institucions membres del Consorci

El Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica està format per una dotzena d’institucions: l’Hospital Clínic de Barcelona; l’Institut Universitari d’Oncologia de la Universitat d’Oviedo; la Universitat de Barcelona, L’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS); el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona; la Fundació Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge-Institut Català d’Oncologia; el Centre Nacional de Investigacions Oncològiques; la Universitat de Deusto; la Universitat de Santiago de Compostela; el Barcelona Supercomputing Center – Centre Nacional de Supercomputació; i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica.

En aquest estudi el consorci espanyol ha comptat també amb la col·laboració del Wellcome Trust Sanger Institute de Hinxton, Regne Unit.