Notícies

Encasellada en el grup de les malalties "silents", la Hipercolesterolèmia Familiar (HF) afecta unes 100.000 persones a Espanya, encara que el 80% no estan diagnosticades. Els seus símptomes solen aparèixer de forma tardana, quan la malaltia ja està avançada i provoca un infart de miocardi o una malaltia coronària a edats molt primerenques. D'aquí la importància del diagnòstic precoç amb campanyes que ajudin a identificar nous casos de HF en una mateixa família.

Aquest va ser l'objectiu de les jornades que va acollir el passat cap de setmana l'Hospital Clínic de Barcelona, en col·laboració amb la Fundació de Hipercolesterolèmia Familiar. Entre 100 i 120 persones pertanyents a més de 30 famílies van assistir a l'hospital per participar en un estudi de seguiment i realitzar l'estudi genètic de la HF al grup familiar, amb l'objectiu de detectar de forma precoç en una mateixa família. La finalitat era poder detectar nous casos per iniciar com més aviat una millor prevenció i evitar la malaltia cardiovascular.

La jornada forma part de la campanya d'identificació de nous casos de HF en el grup familiar, que desenvolupa la Fundació de Hipercolesterolèmia Familiar (www.colesterolfamiliar.com i www.centrovirtualcolesterol.org/safeheart/ "SAFEHEART" va començar l'any 2004 estudi pioner de seguiment: "Prognostic Factors of Cardiovascular Mortality and morbidity in a Cohort of Families with genetic diagnosi of Familial hypercholesterolaemia", que compta amb el finançament de l'Institut de Salut Carles III, Centre Nacional d'Investigació Cardiovascular i de la Fundació Hipercolesterolèmia Familiar (FHF ). Aquest Estudi compta actualment amb 3490 persones pertanyents a unes 600 famílies.

El Dr. Daniel Zambón, coordinador de la Unitat de Lípids de l'Hospital Clínic de Barcelona i responsable de les jornades, destaca la importància del metge de capçalera en el diagnòstic i la detecció de la malaltia, ja que "ajuden a controlar la medicació i els hàbits saludables de vida, com l'hàbit tabàquic i la dieta ", matisa. Actualment el 50% dels pacients són detectats en l'atenció primària, no en els hospitals.

La Hipercolesterolèmia Familiar és una malaltia hereditària que s'expressa des del naixement. El signe principal és un augment en les concentracions plasmàtiques de colesterol, principalment del colesterol transportat per les lipoproteïnes de baixa densitat (LDL), o el comunament conegut com "colesterol dolent". És un trastorn molt freqüent i s'estima que 1 de cada 400 persones en la població general presenta HF. A Catalunya la pateixen entre 15 mil i 18 mil persones, però tan sols 3.000 estan diagnosticades. La importància del seu diagnòstic precoç rau en el risc de patir una malaltia cardiovascular i de mort associada a aquestes malalties. De fet, més del 50% de les persones que pateixen HF manifesten una malaltia cardiovascular abans dels 55 anys d'edat. A més, alguns estudis amb angiografia coronària, han demostrat que l'aterosclerosi coronària pot aparèixer a partir dels 17 anys d'edat en els homes, i dels 25 anys en les dones que presenten la malaltia.

El defecte principal es produeix per una mutació en el gen que codifica el receptor de les LDL, que es troba en el cromosoma 19. Aquests receptors a nivell hepàtic, són els encarregats d'eliminar el colesterol de la sang. La persona afecta de HF, té el 50% de probabilitats de transmetre el gen anormal als seus descendents, fills i filles, i un 50% de traspassar la informació genètica correcta. Per tant, aproximadament la meitat dels membres d'una família patirà també de HF. Si un nen o adult, fill d'un pacient amb HF, té nivells normals de colesterol, no s'ha de preocupar ja que ha heretat el gen normal, i no desenvoluparà la malaltia ni la transmetrà a la seva descendència. No obstant això, poden existir fins a un 8% de persones portadores d'una mutació amb nivells normals de colesterol, especialment en l'edat jove. En aquest cas poden transmetre el gen defectuós a la seva descendència. Per això, és molt important el diagnòstic genètic.