Notícies

Científics d’arreu del món han identificat 29 noves variants genètiques vinculades a l’Esclerosi Múltiple (EM), que aporten noves claus sobre la biologia d’aquesta malaltia neurològica degenerativa. Molts dels gens implicats en l’estudi són importants per el sistema immunològic i donen informació sobre les vies immunològiques vinculades amb el desenvolupament de l’EM.

La recerca, que ha involucrat un equip internacional d’investigadors encapçalat per les Universitats de Cambridge i Oxford amb finançament de Wellcome Trust, es publica avui, 11 d’agost, a la revista Nature. Es tracta del major estudi realitzat sobre la genètica de l’EM i ha comptat amb contribucions de gairebé 250  investigadors de l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium i el Wellcome Trust Case Control Consortium.

El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), el Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (CEM-Cat) i l’IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona són els únics centres espanyols entre les 131 institucions que hi han participat. Els equips encapçalats pel  Dr. Manuel Comabella i el Dr. Xavier Montalbán, del VHIR i CEM-Cat, i el Dr. Pablo Villoslada del Centre de Neuroimmunologia de l’IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona han contribuït a l’estudi proporcionant mostres d’ ADN de pacients amb esclerosi múltiple ben caracteritzats des del punt de vista clínic.

L’Esclerosi Múltiple és una de les malalties neurològiques més comunes entre adults joves  i afecta al voltant de 2,5 milions d’individus a tot el món. La malaltia és conseqüència de danys sobre les fibres nervioses i la seva capa protectora, la beina de mielina, al cervell i a la medul·la òssia. Les estructures neuronals afectades - responsables d’accions tan bàsiques com veure, caminar, sentir, pensar i controlar l’intestí o la bufeta en individus sans -  no s’activen amb normalitat i poden arribar a ser destruïdes. Les troballes presentades avui centren l’atenció en el paper fonamental del sistema immunològic com a causa dels danys neurològics i ajuden a explicar la naturalesa de l’atac immunològic sobre el cervell i la medul·la òssia.

En aquest estudi multi-poblacional s’ha analitzat el DNA de 9.772 pacients amb EM i 17.376 controls sans. Gràcies als seus resultats s’han confirmat  23 associacions descrites prèviament i s’han identificat 29 variants genètiques noves i 5 més d’altament sospitoses, que augmentarien el risc de patir la malaltia als seus portadors.

Un elevat nombre dels gens identificats  juguen un paper fonamental en el funcionament del sistema immunològic, especialment en la funció de les cèl·lules T (un tipus de cèl•lules blanques de la sang  responsables d’organitzar una resposta immunològica contra substàncies estranyes,  però també involucrades en els processos d’autoimmunitat) així com en l’activació de les interleuquines (substàncies químiques que possibiliten la interacció entre diferents tipus de cèl·lules immunològiques). Cal destacar que una tercera part dels gens identificats en aquesta investigació s’havien descrit prèviament en relació amb altres malalties autoimmunes (com ara la malaltia de Crohn i la diabetis de Tipus 1). Això indica que, tal i com se sospitava, diferents malalties autoimmunes podrien compartir els mateixos processos patològics.

Resultats previs han suggerit una relació entre la deficiència de Vitamina D i un risc augmentat de patir Esclerosi Múltiple. Juntament amb els molts gens que tenen un paper directe sobre el sistema immunològic, els científics n’han identificat dos vinculats al metabolisme de la  Vitamina D, reforçant així la idea d’un possible vincle entre factors genètics i ambientals.

El Dr. Alastair Compston, de la University of Cambridge, que va encapçalar l’estudi des de l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium juntament amb el Dr. Peter Donnelly, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la  University of Oxford, comenta que: “Identificar les bases genètiques de la susceptibilitat de patir qualsevol malaltia aporta coneixements fiables sobre els mecanismes que la provoquen. La nostra recerca estableix  les bases per a un debat a llarg termini sobre què és el que succeeix en primer lloc en la complexa cadena d’esdeveniments que condueixen a l’aparició d’Esclerosi Múltiple. Ara està clar que la malaltia és principalment immunològica i això té implicacions importants per a futures estratègies terapèutiques”.

Peter Donnelly, que lidera el Wellcome Trust Case Control Consortium, afegeix: “Els nostres resultats posen de manifest la importància dels grans estudis genètics en el descobriment de mecanismes biològics claus vinculats amb malalties humanes comunes. Això simplement no hauria estat possible sense una gran xarxa internacional de col·laboradors i la participació de milers de pacients que pateixen aquesta malaltia tan debilitant”.